La insuficiencia pancreática es el resultado de un daño crónico en el páncreas que ocurre cuando una gran parte (más del 90%) del páncreas está involucrado.
Este proceso conduce a la pérdida de la función digestiva (insuficiencia pancreática debido a la reducción de la producción de enzimas) y, posteriormente, a la diabetes (insuficiencia pancreática endocrina debido a la reducción de la producción de insulina).
Cuáles son las causas
La causa más común de la insuficiencia pancreática en los niños es la fibrosis quística. El 85-90% de los pacientes con fibrosis quística tienen una función digestiva insuficiente del páncreas al nacer.
El síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) es la segunda causa más común de insuficiencia pancreática en los niños. Es una rara enfermedad genética caracterizada por anormalidades congénitas, baja estatura y disfunción de la médula ósea. Las mutaciones del gen SBDS están presentes en más del 90% de los casos.
Otras causas conocidas de insuficiencia pancreática son:
Síndrome de la molleja de Johanson (JBS): una rara enfermedad genética caracterizada por una alteración del gen UBR1 que daña el páncreas ya en el útero. Este síndrome se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas, mala función tiroidea (hipotiroidismo) y retraso mental.
Síndrome de Pearson: enfermedad genética causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. Se caracteriza por la anemia macrocítica hipoplástica (glóbulos rojos pequeños y grandes), la disfunción de la médula ósea, la acidosis metabólica, la insuficiencia renal y el crecimiento deficiente.
La insuficiencia pancreática también puede convertirse en pancreatitis crónica, lo cual no es raro en los niños.
El síndrome de Jeune, la aplasia/hipoplasia del páncreas y la deficiencia aislada de la enzima pancreática (lipasa) son causas muy raras de insuficiencia pancreática.
Síntomas de la insuficiencia pancreática
Los síntomas de la insuficiencia pancreática son causados principalmente por la mala absorción de grasa. Los pacientes pueden presentar esteatorrea, es decir, heces aceitosas que contienen grasa no digerida, pérdida de peso o crecimiento deficiente, hinchazón abdominal y flatulencia.
La mala absorción puede provocar una deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) que puede causar síntomas como ceguera nocturna, riesgo de fracturas óseas, deficiencia de coagulación y riesgo de hemorragias, disfunción metabólica y muscular, trastornos neurológicos.
